HEMOFILIA

Minggu, 13 Oktober 2013 | levpc68 di 10/13/2013 12:20:00 PM |

Definisi

Hemofilia berasal dari bahas Yunani Kuno, yang terdiri dari dua kata yaitu haima yang berarti darah dan philia yang berarti cinta atau kasih sayang. Hemofilia adalah suatu penyakit yang diturunkan, yang artinya diturunkan dari ibu kepada anaknya pada saat anak tersebut dilahirkan .(www.hemofilia.or.id ).

Hemofilia adalah gangguan pendarahan yang disebabkan oleh defisiensi herediter dan faktor darah esensial untuk koagulasi (Wong, 2003 ).

Hemofilia merupakan gangguan koagulasi kogenital paling sering dan serius. Kelainan ini terkait dengan defisiensi faktor VII, IX atau XI yang ditemukan secara genetik ( Nelson, 1999 )

Hemofilia merupakan gangguan koagulasi herediter atau didapat yang paling sering dijumpai, bermanifestasi sebagai episode perdarahan intermiten ( Price & Wilson, 2005 ).

Hemofilia adalah suatu keadaan dimana terjadi gangguan kelainan pembekuan darah herediter pada trombosit yang tidak bisa membuat factor VIII (AHF/antihemopilitic factor). (Arita Murwani,2008.90)

Hemofilia merupakan kelainan perdarahan herediter terikat  resesif yang dikarakteristikkan oleh defisiensi factor pembekuan esensial yang diakibatkan oleh mutasi pada kromosom X. (Wiwik Handayani,Andi Sulistyo Haribowo,2008.119)

Klasifikasi Hemofilia a)   Hemofilia A yang dikenal juga dengan nama : ·      Hemofilia klasik : karena jenis hemofilia ini adalah yang paling banyak kekurangan faktor pembekuan pada darah. ·      Hemofilia kekurangan faktor VIII : terjadi karena kekurangan faktor 8 ( Faktor VIII ) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah. Sekitar 80% kasus hemofilia adalah hemofilia A. b)   Hemofilia B yang dikenal juga dengan nama : ·      Christmas disease : karena ditemukan untuk pertama kalinya pada seorang yang bernama Steven Christmas asal Kanada. ·      Hemofilia kekurangan faktor IX : Terjadi karena kekurangan faktor 9 ( Faktor IX ) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah. Faktor IX diproduksi hati dan merupakan salah satu faktor pembekuan dependen vitamin K. Penderita Hemofilia B sekitar 12-15% .

Tingkatan Hemofilia

Hemofilia A dan B dapat di golongkan dalam 3 tingkatan, yaitu :

Klasifikasi	Kadar FVIII dan FIX di dalam darah	Episode perdarahan
Berat	< 1% dari jumlah normal	Perdarahan spontan,perdominan pada  sendi dan otot
Sedang	1% – 5% dari jumlah normal	Perdarahan spontan kadang-kadang.Perdarahan berat dengan trauma.
Ringan	5%-30% dari jumlah normal	Perdarahan berat dengan trauma / pembedahan mayor

Penderita hemofilia parah/berat yang hanya memiliki kadar faktor VIII atau faktor IX kurang dari 1% dari jumlah normal di dalam darahnya, dapat mengalami beberapa kali perdarahan dalam sebulan. Kadang – kadang perdarahan terjadi begitu saja tanpa sebab yang jelas.

Penderita hemofilia sedang lebih jarang mengalami perdarahan dibandingkan hemofilia berat. Perdarahan kadang terjadi akibat aktivitas tubuh yang terlalu berat, seperti olah raga yang berlebihan.

Penderita hemofilia ringan lebih jarang mengalami perdarahan. Mereka mengalami masalah perdarahan hanya dalam situasi tertentu, seperti operasi, cabut gigi atau mangalami luka yang serius. Wanita hemofilia ringan mungkin akan pengalami perdarahan lebih pada saat mengalami menstruasi.

Etiologi

Hemofilia disebabkan oleh mutasi gen faktor VIII (FVIII) atau faktor IX (FIX), dikelompokkan sebagai hemofilia A dan hemofilia B. Kedua gen tersebut terletak pada kromosom X, sehingga termasuk penyakit resesif terkait-X (Ginsberg, 2000). Oleh karena itu, semua anak perempuan dari laki-laki yang menderita hemofilia adalah carier penyakit, dan anak laki-laki tidak terkena. Anak laki-laki dari perempuan yang carier memiliki kemungkinan 50% untuk menderita penyakit hemofilia. Dapat terjadi wanita homozigot dengan hemofilia (ayah hemofilia, ibu carier), tetapi keadaan ini sangat jarang terjadi. Kira-kira 33% pasien tidak memiliki riwayat keluarga dan mungkin akibat mutasi spontan(Hoffbrand, Pettit, 1993).

a)      Keadaan keturunan pada kromosom jenis kelamin.

Ibu yang memiliki dua kromosom X, menghasilkan sebuah sel telur yang mengandung kromosom X. Ayah yang menghasilkan satu kromosom X dan satu kromosom Y, menghasilkan sel sperma yang mengandung kromosom X atau Y. Jika ayah menyumbangkan kromosom X-nya, keturunan yang terjadi adalah anak perempuan. Dan jika ayah menyumbangkan kromosom Y, maka keturunan yang terjadi adalah anak laki-laki.Hemofilia terjadi akibat adanya mutasi pada gen yang menghasilkan Faktor VIII dan IX. Dan ini terjadi pada kromosom X.

b)      Seorang laki – laki penderita hemofilia memiliki seorang anak dari seorang wanita normal.

Semua anak perempuan akan menjadi pembawa sifat hemofilia (carrier), jika mereka mewarisi kromosom X yang membawa sifat hemofilia dari sang ayah. Dan semua anak laki – laki tidak akan terkena hemofilia, jika mereka mewarisi kromosom Y normal dari sang ayah.

c)      Seorang laki- laki normal memiliki anak dari seorang wanita pembawa sifat hemofilia.

·         Jika mereka mendapatkan anak laki -laki, maka anak tersebut 50% kemungkinan terkena hemofilia. Ini tergantung dari mana kromosom X pada anak laki – laki itu didapat. Jika ia mewarisi kromoson X normal dari sang ibu, maka ia tidak akan terkena hemofilia. Jika ia mewarisi kromosom X dari sang ibu yang mengalami mutasi, maka ia akan terkena hemofilia.

·         Sama halnya dengan anak laki-laki jika mereka mendapatkananak perempuan ,maka anak tersebut memiliki 50% kemungkinan adalah pembawa sifat hemofilia. Ia akan normal jika ia mewarisi kromosom X normal dari sang ibu. Dan sebaliknya ia dapat mewarisi kromosom X dari sang ibu yang memiliki sifat hemofilia, sehingga ia akan menjadi pembawa sifat hemofilia.

d)     Seorang penderita hemofilia lahir dari seorang ibu yang bukancarrier.

Diperkirakan sampai dengan 30 % terjadi kasus dimana seorang penderita hemofilia lahir pada sebuah keluarga tanpa hemofilia.

Ø  Faktor-faktor hemofilia :

a)      Faktor congenital

Bersifat resesif autosomal herediter. Kelainan timbul akibat sintesis faktor pembekuan darah menurun. Gejalanya berupa mudahnya timbul kebiruan pada kulit atau perdarahan spontan atau perdarahan yang berlbihan setelah suatu trauma. Pengobatan : dengan memberikan plasma normal atau konsetrat faktor yang kurang atau bila perlu diberikan transfusi darah.

b)      Faktor didapat.

Biasanya disebabkan oleh defisiensi faktor II ( protombin ) yang terdapat pada keadaan berikut : Neonatus, karena fungsi hati belum sempurna sehingga pembekuan faktor darah khususnya faktor II mengalami gangguan.

Pengobatan : umumnya dapat sembuh tanpa pengobatan.

Manifestasi Klinis

a)      Masa bayi ( untuk diagnosis )

·      Perdarahan berkepanjangan setelah sirkumsisi.

·      Ekimosis subkutan diatas tonjolan – tonjolan tulang (saat berumur 3 – 4 bulan ).

·      Hematoma besar setelah infeksi.

·      Perdarahan dari mukosa oral.

·      Perdarahan jaringan lunak.

b)     Episode perdarahan ( selama rentang hidup ).

·      Gejala awal, yaitu nyeri.

·      Setelah nyeri, yaitu bengkak, hangat dan penurunan mobilitas.

c)      Sekuela jangka panjang.

·      Perdarahan berkepanjangan dalam otot dapat menyebabkan kompresi saraf dan fibrosis otot.

Patofisiologi

Hemofilia adalah penyakit koagulasi darah kongenital karena anak kekurangan faktor pembekuan VIII ( hemofilia A ) atau faktor IX ( hemofilia B atau penyakit Christmas ).

Keadaan ini adalah penyakit kongenital yang di turunkan kongenital yang oleh gen resesif X- Linked dari pihak ibu. Faktor VIII dan IX plasma kurang dari 1 %. Hemofilia sedang terjadi bila konsentrasi plasma antara 1 % dan 5 % dan hemofilia ringan terjadi bila konsentrasi plasma antara 5 % dan 25 % dari kadar normal.

Kecacatan dasar dari hemofilia A adalah defisiensi faktor VIII antihemophilic factor ( AHF ). AHF diproduksi oleh hati dan merupakan utama dalam pembebtukan tromboplastin pada pembekuan darah tahap I. AHF yang ditemukan dalam darah lebih sedikit, yang dapat memperberat penyakit. Trombosit yang melekat pada kolagen yang terbuka dari pembuluh yang cedera, mengkerut dan melepaskan ADP serta faktor 3 trombosit, yang sangat penting untuk mengawali sistem pembekuan, sehingga untaian fibrin memendek dan mendekatkan pinggir – pinggir pembuli darah yang cidera dan menutup daerah tersebut. Setelah pembekuan terjadi diikuti dengan sistem fibrinolitik yang mengandung antitrombin yang merupakan protein yang mengaktifkan fibrin dan memantau mempertahankan darah dalam keadaan cair

Komplikasi

1)      Timbulnya inhibitor.

Inhibitor adalah cara tubuh untuk melawan apa yang dilihatnya sebagai benda asing yang masuk. Hal ini berarti segera setelah konsetrat faktor diberikan tubuh akan melawan dan akan menghilangnya. Suatu inhibitor terjadi jika sistem kekebalan tubuh melihat konsetrat faktor VIII atau faktor IX sebagai benda asing dan menghancurkanya. Pada penderita hemofilia dengan inhibitor terhadap konsetrat faktor, reaksi penolakkan mulai terjadi segera setelah darah diinfuskan. Ini berarti konsetrat faktor dihancurkan sebelum ia dapat menghentikan pendarahan.

2)      Kerusakan sendi akibat pendarahan berulang.

Kerusakan sendi adalah kerusakan yang disebabkan oleh perdarahan berulang didalam dan disekitar rongga sendi. Kerusakan yang menetap dapat di sebabkan oleh satu kali pendarahan yang berat ( Hemathrosis ).

3)      Infeksi yang ditularkan oleh darah.

Komplikasi hemofilia yang paling serius adalah infeksi yang ditularkan oleh darah.

Pemeriksaan Diagnostik
Pemeriksaan Lab. Darah :

a)      Hemofilia A

·         Defisiensi factor VIII

·         PTT (Partial Thromboplastin Time) amat memanjang

·         PT (Prothrombin Time/ waktu protombin) memanjang

·         TGT (Thromboplastin Generation Test)/ diferential APTT dengan plasma abnormal

·         Jumlah trombosit dan waktu perdarahan normal

b)      Hemofilia B

·         Defisiensi factor IX

·         PTT (Partial Thromboplastin Time) amat memanjang

·         PT (Prothrombin Time)/ waktu protombin dan waktu perdarahan normal

·         TGT (Thromboplastin Generation Test)/ diferential APTT dengan serum abnormal

Pemeriksaan Penunjang

a)      Uji skining untuk koagulasi darah.

·         Jumlah trombosit ( normal 150.000 – 450.000 per mm3 darah ).

·         Masa protombin ( normal memerlukan waktu 11 – 13 detik ).

·         Masa tromboplastin parsial ( meningkat, mengukur keadekuatan faktor koagulasi intrinsik ).

·         Fungsional terhadap faktor VIII dan IX ( memastikan diagnosis )

·         Masa pembekuan trombin ( normalnya 10 – 13 detik ).

b)      Biopsi hati : digunakan untuk memperoleh jaringan untuk pemeriksaan patologi dan kultur.

c)      Uji fungsi faal hati

Digunakan untuk mendeteksi adanya penyakit hati .Misalnya, serum glutamic – piruvic trasaminase (SPGT ), serum glutamic – oxaloacetic transaminase (SGOT),fosfatase alkali, bilirubin.

Penatalaksanaan

a)   Penatalaksanaan Medis

·         Transfusi periodic dari plasma beku segar (PBS)

·         Pemberian konsentrat factor VIII dan IX pada klien yang mengalami perdarahan

      aktif atau sebagai upaya pencegahan sebelum pencabutan gigi dan pembedahan

·         Hindari pemberian aspirin atau suntikan secara IM

·         Membersihkan mulut sebagai upaya pencegahan

·         Bidai dan alat orthopedic bagi klien yang mengalami perdarahan otot dan sendi.

Ø  Terapi Suportif

·         Pengobatan rasional pada hemofilia adalah menormalkan kadar factor anti hemophilia yang kurang.

·         Melakukan pencegahan baik menghindari luka atau benturan.

·         Merencanakan suatu tindakan operasi serta mempertahankan kadar aktivitas factor pembekuan sekitar 30-50%

·         Untuk mengatasi perdarahan akut yang terjadi maka dilakukan tindakan pertama seperti rest, ice, compression, elevation (RICE) pada lokasi perdarahan

a)      Rest (istirahat), usahakan seseorang diistirahatkan dan tidak melakukan apapun.

b)      Ice (kompres dengan menggunakan es), kompres ini berguna untuk menciutkan pembuluh darah dan es juga bisa berfungsi sebagai penghilang nyeri.

c)      Compression (ditekan atau dibalut), untuk mengurangi banyaknya darah yang keluar.

d)     Elevation (ditinggikan), usahakan daerah yang mengalami luka berada pada posisi yang lebih tinggi.

·         Kortikosteroid, pemberian kortikosteroid sangat membantu untuk menghilangkan proses inflamasi pada sinovitis akut yang terjadi setelah serangan akut hemartrosis. Pemberian prednisone 0,5-1 mg/kg BB/hari selama 5-7 hari dapat mencegah terjadinya gejala sisa berupa kaku sendi(artrosis) yang menggangu aktivitas harian serta menurunkan kualitas hidup pasien hemofilia.

·         Analgetika. Pemakaian analgetika diindikasikan pada pasien hemartrosis dengan nyeri hebat, dan sebaiknya dipilih analgetika yang tidak mengganggu agregasi trombosit (harus dihindari pemakaian aspirin dan antikoagulan)

 Terapi pengganti Faktor pembekuan

·         Pemberian factor pembekuan dilakukan 3 kali seminggu untuk menghindari kecacatan fisik (terutama sendi) sehingga pasien hemophilia dapat melakukan aktivitas normal. Namun untuk mencapai tujuan tersebut dibutuhkan factor anti hemophilia (AHF) yang cukup banyak dengan biaya yang tinggi.

·      Terapi pengganti factor pembekuan pada kasus hemophilia dilakukan dengan memberikan FVIII atau FIX, baik rekombinan, konsentrat maupun komponen darah yang mengandung cukup banyak factor-faktor pembekuan tsb. Pemberian biasanya dilakukan dalam beberapa hari sampai luka atau pembengkakan membaik, serta khususnya selama fisioterapi.